Un gene raddoppia rischio artrite reumatoide

marta85

Posted on 21/6/2005, 17:42

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Un gene raddoppia rischio artrite reumatoide

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Malattie autoimmuni
Artrite reumatoide

Trovato un gene colpevole dell'artrite reumatoide: una sua mutazione raddoppia nei portatori il rischio di questa malattia.
A trovare il difetto genetico e' stata una vasta equipe del North American Rheumatoid Arthritis Consortium (NARAC), guidata da Peter Gregersen.
La mutazione riguarda il gene 'PTPN22' per la proteina che tiene a bada le cellule T del sistema immunitario impedendo che siano troppo attive, spiegano sull'American Journal of Human Genetics. Nei malati gli esperti hanno osservato che il difetto su PTPN22, la sostituzione di una sola 'letterina' del codice genetico, si traduce in una iper-attivazione delle cellule di difesa.
E' possibile che la scoperta indichi la strada verso terapie ad hoc. Ma in una prima fase questi risultati potrebbero anche solo servire ad allestire screening di popolazione basati sul gene PTPN22 per predire chi e' a rischio di ammalarsi.
Le cause dell'artrite reumatoide non sono tuttora chiare ma gli scienziati sanno che e' una malattia su base immunitaria. In pratica le difese dell'organismo erroneamente attaccano le articolazioni creando fenomeni infiammatori lesivi e dolorosi. La malattia sicuramente dipende da piu' geni, sottolineano gli esperti, forse il difetto trovato associato ad essa sortisce i suoi effetti deleteri insieme ad altri geni ancora da individuare.
Gli scienziati hanno scoperto il coinvolgimento della mutazione di PTPN22 osservando il Dna di migliaia di persone sane e confrontandolo con quello di persone con artrite. In poco tempo, grazie a sofisticate tecnologie di analisi genetica, hanno trovato che la mutazione su PTPN22 e' il doppio piu' frequente tra i malati.
Ma il difetto su PTPN22 non e' una novita' per la ricerca, ammettono gli esperti, infatti solo poco tempo fa sull'importante rivista Nature Genetics altri ricercatori avevano legato la stessa mutazione del gene al diabete giovanile. Poiche' anche questa e' una malattia autoimmune, concludono gli esperti, l'idea e' che PTPN22, o meglio i suoi difetti, abbiano un ruolo di primo piano nel mandare in 'tilt' il sistema immunitario facendogli attaccare diverse parti dell'organismo che invece dovrebbe proteggere.
Fonte: Ansa (25/06/2004

lho trovato frugando in internet

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marta85

Posted on 21/6/2005, 17:53

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frugando frugando ho trovato anke qesto....forse lo sapevate gia...kmq io lo metto

Scoperta a Siena molecola che scioglie l'artrite
Artrite
Una molecola capace di ''sciogliere'' le artriti microcristalline delle articolazioni. E' la scoperta dell'Universita' di Siena che in tre anni, afferma una nota, diventera' un farmaco capace di curare in modo definitivo e non solo sintomatico questa malattia.
Lo studio, durato sei anni, e' stato presentato questa mattina a Siena dal team di lavoro diretto dal professor Roberto Marcolongo. La molecola scoperta riesce a sciogliere i cristalli che si formano nelle articolazioni e responsabili delle artriti microcristalline, patologie infiammatorie e degenerative delle grandi articolazioni. La malattia colpisce soprattutto le persone anziane: ne soffre il 10% della popolazione sopra i 60 anni, percentuale che puo' arrivare al 20% per gli over 70. Le terapie attuali sono solo sintomatiche, alleviano il dolore non non hanno un effetto duraturo nel tempo.
''Si tratta di una scoperta dal forte impatto in ambito reumatologico - ha dichiarato il dottor Sauro Lorenzini, studioso appartenente al team di ricerca - Tra meno di tre anni potremo avere un farmaco di nicchia per una terapia non invasiva e indolore. Attraverso infiltrazioni locali e successivi lavaggi, da realizzarsi in ambulatorio, potranno essere eliminate, in maniera definitiva, le cause di questo tipo di artrite''.
Fonte: Ansa (29/04/2005)

L'enzima che distrugge la cartilagine
La scoperta potrebbe consentire lo sviluppo di inibitori per i pazienti con artriti

Alcuni scienziati australiani hanno identificato un enzima che distrugge la cartilagine nei topi. I ricercatori ritengono che la scoperta possa condurre verso nuovi farmaci in grado di arrestare il deterioramento delle articolazioni e lo sviluppo di dolorose artriti negli esseri umani.
"Si tratta di un significativo passo in avanti - ha commentato Amanda Fosang dell'Università di Melbourne - perché finora non sapevamo quale enzima provocasse questo tipo di danno. Ora potremo sviluppare inibitori da prescrivere ai pazienti che soffrono di artrite". Gli autori sono infatti convinti che lo stesso enzima, ADAMTS5, sia coinvolto nella distruzione della cartilagine anche negli esseri umani.
"In futuro - ha dichiarato Fosang all'agenzia Reuters - gli anziani che soffrono di artriti reumatoidi e osteoartriti non avranno più bisogno di impianti di articolazioni artificiali, perché la loro cartilagine sopravviverà".
Fonte: Le Scienze (06/04/2005)

Scoperto gene che favorisce artrite

Scoperto un gene associato allo sviluppo di osteoartrite, la forma piu' diffusa di artrite che colpisce il 5% degli adulti ed e' causata dall'assottigliamento delle cartilagini articolari. Il gene, chiamato 'asporina', risulta 'iperattivato' nelle articolazioni dei pazienti affetti da osteoartrite. Lo rivela uno studio giapponese pubblicato sulla rivista Nature Genetics. Secondo i ricercatori, infatti, una eccessiva attivita' di questo gene favorisce l'artrite in quanto interferisce con i processi rigenerativi necessari a riparare le microlesioni che normalmente si formano nelle cartilagini articolari. Secondo Shiro Ikegawa, dell'Institute of Physical and Chemical Research (RIKEN) di Tokio ''la scoperta permettera' di trovare nuove cure per l'artrite''. In collaborazione con l'universita' di Tokio e le Takeda Chemical Industries (Osaka), sono stati analizzati campioni di cartilagini prelevate da otto pazienti con osteoartrite che dovevano subire un intervento al ginocchio e da nove pazienti che avevano subito una frattura alle gambe e non soffrivano di artrite. Inoltre, sono stati studiati due gruppi provenienti da aree geografiche differenti. Il primo era costituito da 371 persone e le radiografie effettuate al ginocchio indicavano che il 37% era affetto da artrite. Il secondo gruppo era costituito da 986 pazienti colpiti da artrite (393 al ginocchio e 593 all'anca) e da 374 controlli. Tutte le analisi hanno indicato che la malattia era associata ad un aumento dell'attivita' del gene asporina. Inoltre, i pazienti le cui condizioni erano piu' gravi erano quelli in cui il gene si esprimeva con maggiore intensita'.
Fonte: AdnKronos (10/01/2005)

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stefano.s64

Posted on 21/6/2005, 20:37

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